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趣味洞见两种稀有心肌疾病

日期 :
2024年1月13日
源码 :
宾夕法尼亚大学医学院
汇总 :
TTNTvs多发心科和前后心科导致调查,这些调查可更好地为这些条件的治疗法提供参考
共享量 :
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宾夕法尼亚大学Perelman医学院研究人员提供的两个稀有心病研究进展-近距离心病和扩展心科病/DCM-可作为未来开发条件疗法工作的关键指南佐尔坦Arani实验室、MD博士、SamuelBellt心脏病学教授和细胞与开发生物学教授本月发布结果新英格兰医学杂志添加独立研究 最近发布JCI临床调查杂志.

PPCM是一种严重的心境条件,影响约千分之一的孕妇或最近怀孕的妇女,特征为心肌弱化,导致心功能下降某些因素增加了开发PPCM的风险,包括高成熟度、多试探(双偶或多试探)、贫血症和高强度妊娠失序美国黑人妇女面临的风险比白种妇女高得多,原因不明PPCM处理通常包含标准心机失灵管理策略,包括二分素学、贝贝阻塞器和ACE抑制器等药重案可考虑高级疗法,如LVADs或心脏移植

与PPCM不同,DCM可发生于任何年龄,与怀孕无关并波及约百分之一风险因子可包括家庭心脏病史、某些感染、接触毒素和其他底层心脏病条件

近代JCI集中研究基因变异在TTN基因中的作用,TTN基因编码称itin关键蛋白Titin行为像泉水, 发挥关键作用 组装和调控心脏肌肉收缩研究揭示TTN基因中被称为短程变异(TTNTvs)的具体遗传变异如何有助于DCMArany和他的团队开发了面向病人的抗体 检测人类心组织中的tntvs使用这种新颖方法后发现TTNTV显示心部受DCM影响,显示这些遗传变异与疾病开发之间有潜在联系

研究还揭示出 短滴滴子 与tntvs相联 嵌入到心脏肌肉结构表示这些遗传变异可能波及sarcrere基本单元心肌,影响结构功能

同时,最近文章NEJM巩固当前PPCM知识状态,同时提供路径图处理复杂疾病Arany实验室过去研究突出PPCM种族差异,美国黑人妇女患此病的可能性比白种妇女高四倍上头NEJM文章强调极需早期诊断和制定有效管理策略,因为PPCM现在是世界许多地方孕产妇死亡的主因

Arany表示:「极需进一步研究长期结果、种族差异和PPCM基础机制请求医疗界解决影响青年妇女、家庭及新生儿的关键问题

远距心科研究严重不足,这限制了专家寻找最佳治疗方法并最终预防方法的能力。为了获取重要发现 Perelman医学院的医生创建PPCM-RPPCM-R目标之一是创建由病人驱动的PPCM幸存者医疗记录数据库,并回答重要的研究问题并最终预防PPCM

国家心肺病研究所(HL152446HL126797HL149891)、国家关节炎和骨骼病研究所(AR53461-12)、费城儿童医院前沿方案基金会Leducq研究赠款20CVD01工程机械学中心通过国家科学基金会科技课程赠款(15-48571)。


故事源码 :

素材类提供方宾夕法尼亚大学医学院.注:内容可按样式和长度编辑


杂志参考:

  1. 昆汀麦卡斐马修卡波里佐 惠田 肯尼斯C小贝迪肯尼斯玛格利叶斯 佐特阿兰伊 本杰明L普罗赛尔剖析式心电图蛋白分解.Journal临床调查2023DOI:10.1172/JCI170196

引用此页面:

宾夕法尼亚大学医学院必威在线客服窗口趣味洞察两种稀有心肌疾病必威在线客服窗口ScienceDaily,2024年1月13日 / 发布器 / 2024 / 01 / 240113143730.htm>.
宾夕法尼亚大学医学院2024年1月13日趣味洞见两种稀有心肌疾病 必威在线客服窗口.必威在线客服窗口检索2024年2月6日网站www.urakanji.com / 发布器 / 2024 / 01 / 240113143730.htm
宾夕法尼亚大学医学院必威在线客服窗口趣味洞察两种稀有心肌疾病必威在线客服窗口www.urakanji.com / 发布器 / 2024 / 01 / 2401131373.htm

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